생화학 질환 모음

[탄수화물 대사질환]

-단풍당밀뇨증(maple syrup urine disease) : branched-chain α-keto acid dehydrogenase의 유전적 결함으로 α-keto acid가 축적되어 식이 장애, 구토, 탈수, 대사성 산증을 나타내는 질환 / Vit. B1 (thiamin)을 공급하여 치료

-Galactosemia : galactose-1-phosphate uridyl transferase의 결핍으로 나타나는 유전질환으로 구토, 설사, 간의 비대와 황달, 백내장과 신경장해 등이 나타나는 질환

-유당불내증(lactose intolerance) : 우유 및 유제품 섭취 시 소화에 장애가 있어서 복부 팽창, 설사를 유발하며 북유럽 사람들에 비해 아시아, 아프리카계 사람들에게 흔하게 나타나는 질환

-폰 기에르케병(von Gierke disease) : glucose-6-phosphatase의 결손으로 글리코겐이 정상적으로 분해되지 못하여 간 비대, 저혈당증, 과요산혈증이 나타나는 질환

-코리병 : 분지분해효소(debranching enzyme)가 결핍되면 간에서 glycogenin의 분해대사가 일어나지 않아 발생

 

[아미노산 대사질환]

-페닐케톤뇨증(phenylketonuria) : 페닐알라닌을 타이로신으로 변화시키는 페닐알라닌 수산화 효소의 결핍으로 체내에 페닐알라닌이 축적되어 정신발달지체, 발작, 신경 증상 등을 일으키는 유전 대사 질환

-백색증 : tyrosinase 결핍으로 인하여 멜라닌이 생성되지 못하고 색소가 결핍되어, 햇빛에 오래 노출 시 화상이나 피부암이 발병하는 페닐알라닌 대사이상증

-타이로신혈증(tyrosinemia) : 페닐알라닌 대사의 이상으로 발생하는 질환

-호모시스틴증(homocystinuria) : cysteine 생성 시 관여하는 cystathionine β-synthase의 결핍으로 혈중 Met, homocystine의 농도가 증가하여 황을 함유한 아미노산 대사의 장애를 발생시키는 질환 / B12 (cobalamin) 섭취 권장

-porphyria : glycine으로부터 heme이 합성되는 과정에 관여하는 효소들의 유전적 결함으로 생기는 질환

 

[스핑고지질 축적에 따른 유전적 질환]

-고셰병 : 스핑고지질의 축적에 따른 유전적 질환 / 정신발달지연

-테이삭스병(Tay-Sach’s disease) : 리소좀에 들어있는 hexosaminidase A 효소의 결핍으로 뇌 세포 내에 스핑고지질의 종류 중 하나인 ganglioside가 축적되는 열성유전질환으로 지적장애, 시력상실, 근육 위축 등의 증상을 보이는 질환

-니만피크병(Niemann-Pick disease) : sphingomyelinase 결핍으로 sphingomyelin이 축적되어 간과 비장이 비대되고 신경변성을 일으키는 질환

-크라베병(Krabbe disease) : β-galactosidase 결핍으로 galactocerebroside이 축적되어 탈수초형성, 정신발달지연을 일으키는 질환